Lucas Pontel se doctoró en el IBR en 2010 bajo la dirección de Fernando Soncini y desde hace 2 años está radicado en Cambridge, Inglaterra realizando su posdoctorado. Por estos días, visitó el país y dio un seminario en el IBR sobre su actual tema de investigación.
En 2012 obtuvo una beca en el prestigioso Laboratorio de Biología Molecular, que tiene en su haber diez Premios Nobel por sus descubrimientos clave, desde los míticos Watson y Crick que revelaron la estructura del ADN, hasta el argentino César Milstein por su trabajo en anticuerpos monoclonales.
El Instituto es multidisciplinario y se apoya en 4 divisiones, Proteínas y Ácidos, Biología Estructural, Biología Celular y Neurobiología, actualmente más de 400 personas hacen ciencia en este centro científico internacional.
“Trabajo en un modelo de enfermedades hereditarias en ratones, fue un gran desafío, es un sistema de estudio nuevo y desconocido para mí y al principio fue un poco frustrante, hasta que aprendí las técnicas”, comenta Lucas.
Actualmente está abocado al estudio genético en un modelo animal, con especial interés en la enfermedad Anemia de Fanconi, los pacientes con AF padecen serios problemas hematológicos, un 20 % de estos pacientes presentan leucemia y en general muestran una mayor predisposición a desarrollar algún tipo de cáncer que el resto de la población. “Se ha avanzado mucho en los últimos años, es una enfermedad muy rara, una de cada 300.000 personas tienen este problema y en algunos lugares del planeta es mayor”, subraya el joven investigador.
“Desde el punto de vista molecular, la Anemia de Fanconi se presenta en individuos con mutaciones hereditarias en alguno de los genes que codifican el sistema de reparación de ADN conocido como Fanconi Anemia. Este sistema protege el genoma y, por ejemplo, cuando las células de estos pacientes son tratadas con compuestos que dañan el ADN, las lesiones no pueden ser reparadas y se observan aberraciones cromosomales. En efecto, la presencia de rupturas en los cromosomas es uno de los principales métodos de diagnóstico de esta enfermedad hereditaria”, explica.
Y agrega, “uno de los objetivos del laboratorio es entender los mecanismos de acción, e identificar los compuestos derivados del metabolismo celular que continuamente dañan el ADN, para los cuales se requiere el sistema de reparación de Fanconi Anemia. Desde el punto de vista tecnológico trabajamos principalmente con genética animal y utilizamos una variedad de enfoques complementarios como cultivo celular y bioquímica”.
En general el financiamiento que recibe el Laboratorio, proviene del Medical Research Council -parte del gobierno de Inglaterra- y además cuentan con aportes de organizaciones sin fines de lucro. En su grupo trabajan 10 personas y el jefe está radicado en Inglaterra desde hace 30 años.
